С прошлого года в России начали исследовать новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний. Эта работа дала свои плоды в Коми: восьми малышам назначено соответствующее лечение и обследования. Подробностями делится «БНК».
Расширенный неонатальный скрининг (РНС) позволил в 2023 году из общего числа обследованных выявить восемь детей с заболеваниями. У одного — доклиническая стадия спинальной мышечной атрофии. Ранняя постановка диагноза позволила ему получить таргетный препарат («Золгенсма») до начала развития клиники заболевания и сохранить здоровье.
Еще шесть детей родились в республике с наследственными болезнями обмена (НБО). Это три случая фенилаланинемии в доклинической стадии. Младенцам вовремя назначили специализированное питание и предотвратили развитие клиники. Еще в трех случаях редких НБО диагноз был установлен неонатологами и реаниматологами с учетом клиники новорожденных до получения результатов РНС, но наличие скрининга существенно сократило время установления конкретной нозологии.
С помощью исследований обнаружили одного ребенка с вероятным первичным иммунодефицитом. Маленького пациента проконсультировал иммунолог федерального центра, малыш получил курсы антибиотиков и противогрибковых средств для профилактики развития тяжелых инфекций.
