В Коми с начала 2023 года после расширенного неонатального скрининга выявили 18 новорожденных (из 390), которые попали в группу риска. Сейчас они проходят дополнительное обследование, сообщает «Юрган».
Неонатальный скрининг – это обследование младенцев для выявления риска развития различных заболеваний на ранней стадии. Например, при раннем выявлении у младенца спинально-мышечной атрофии ему можно помочь препаратами, рассказала врач-генетик Республиканского перинатального центра Валентина Бусыгина. Их три, они вводятся до начала клиники, и благодаря этому у ребенка не гибнут мотонейроны, он сохраняет здоровье.
Медики обнаружили у малышей первичный иммунодефицит и нарушения обмена веществ. Эти заболевания требуют дополнительного внимания и лечения. При выявлении отклонений от нормы информация по телефону доводится до сведения генетической службы Коми. Родителей и малышей вызывают на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую клиническую больницу Сыктывкара для оценки состояния, обследования и забора материала, чтобы подтвердить диагнозы.
