Обширный неонатальный скрининг представляет собой комплекс диагностических процедур, направленных на выявление генетических и врожденных патологий у новорожденных. Данный вид скрининга позволяет обнаружить исключительно наследственные заболевания. Полное излечение таких болезней невозможно, однако своевременное начало лечения может остановить их развитие и предотвратить возникновение серьезных осложнений.
По информации Министерства здравоохранения Республики Коми, в течение 2024 года обширный неонатальный скрининг прошли 5975 новорожденных. За первый квартал 2025 года обследован 1361 младенец. Благодаря этому скринингу специалисты Республиканской детской клинической больницы в прошлом году и первом квартале текущего года выявили три случая заболеваний, включая недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (нарушение метаболизма жирных кислот) и первичный иммунодефицит.
Ранее Республиканская детская больница, ссылаясь на врача-генетика и главного внештатного генетика Республики Коми Елену Шведун, сообщала, что ежегодно в регионе с помощью расширенного скрининга выявляется от 4 до 10 младенцев с редкими заболеваниями. Кроме того, ежегодно на учет к врачу-генетику ставятся до 120 пациентов с наследственными патологиями.
Стоит отметить, что программа расширенного неонатального скрининга была запущена в 2023 году. Изначально скрининг проводился только по пяти группам заболеваний, однако впоследствии был расширен и включил 36 новых нозологий. Расширенный скрининг охватывает три основные группы заболеваний: наследственные нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
